Detalles de la búsqueda
1.
Molecular insight into CREBBP and TANGO2 variants causing intellectual disability.
J Gene Med;
26(1): e3591, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37721116
2.
Structural and functional implications of SLC13A3 and SLC9A6 mutations: an in silico approach to understanding intellectual disability.
BMC Neurol;
23(1): 353, 2023 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37794328
3.
Novel splicing-site mutation in DCAF17 gene causing Woodhouse-Sakati syndrome in a large consanguineous family.
J Clin Lab Anal;
36(1): e24127, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34877714
4.
A novel nonsense variant in SLC24A4 causing a rare form of amelogenesis imperfecta in a Pakistani family.
BMC Med Genet;
21(1): 97, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32380970
5.
Association of sequence variants in frizzled-6 with autosomal recessive nail dysplasia (NDNC-10) in Pashtun families.
J Pak Med Assoc;
70(1): 143-146, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31954040
6.
Deleterious Variants in WNT10A, EDAR, and EDA Causing Isolated and Syndromic Tooth Agenesis: A Structural Perspective from Molecular Dynamics Simulations.
Int J Mol Sci;
20(21)2019 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31652981
7.
A novel mutation in the HPGD gene causing primary hypertrophic osteoarthropathy with digital clubbing in a Pakistani family.
Ann Hum Genet;
82(3): 171-176, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29282707
8.
A novel mutation in homeobox DNA binding domain of HOXC13 gene underlies pure hair and nail ectodermal dysplasia (ECTD9) in a Pakistani family.
BMC Med Genet;
18(1): 42, 2017 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28403827
9.
Sequence variants in four genes underlying Bardet-Biedl syndrome in consanguineous families.
Mol Vis;
23: 482-494, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28761321
10.
Brachyolmia, dental anomalies and short stature (DASS): Phenotype and genotype analyses of Egyptian and Pakistani patients.
Heliyon;
10(1): e23688, 2024 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38192829
11.
A novel frameshift variant in UBA2 causing split-hand/foot malformations in a Pakistani family.
Hum Genome Var;
10(1): 16, 2023 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37221169
12.
Autosomal recessive variants c.953A>C and c.97-1G>C in NSUN2 causing intellectual disability: a molecular dynamics simulation study of loss-of-function mechanisms.
Front Neurol;
14: 1168307, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37305761
13.
Biallelic Variants in Seven Different Genes Associated with Clinically Suspected Bardet-Biedl Syndrome.
Genes (Basel);
14(5)2023 05 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37239474
14.
The Expansion of the Spectrum in Stuttering Disorders to a Novel ARMC Gene Family (ARMC3).
Genes (Basel);
13(12)2022 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36553564
15.
Whole Exome Sequencing Confirms Molecular Diagnostics of Three Pakhtun Families With Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa.
Front Pediatr;
9: 727288, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34414147
16.
The First Report of a Missense Variant in RFX2 Causing Non-Syndromic Tooth Agenesis in a Consanguineous Pakistani Family.
Front Genet;
12: 782653, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35145545
17.
Homozygous variants of EDAR underlying hypohidrotic ectodermal dysplasia in three consanguineous families.
Eur J Dermatol;
30(4): 408-416, 2020 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32819890
18.
Novel sequence variants in the MKKS gene cause Bardet-Biedl syndrome with intra- and inter-familial variable phenotypes.
Congenit Anom (Kyoto);
58(5): 173-175, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29232001
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